FDA 已加快批准 Kebilidi 用于调治 AADC 穷乏症

Kebilidi 是一种一次性的、重组腺联系病毒基因调治花样，通过壳核内输注进行给药。

好意思国食物药物贬责局 (FDA) 已加快批准 Kebilidi™ (eladocagene exuparvovec-tneq) 用于调治芳醇族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 穷乏症的成东说念主和儿童患者。

AADC 穷乏症是一种萧疏的遗传性疾病，其特征是 AADC 酶活性申斥，该酶认真神经递质多巴胺和血清素的合成。这种疾病频频从训诫后的头几个月启动导致严重残疾，并影响体魄、精神和活动功能。

Kebilidi 是一种一次性重组腺联系病毒基因疗法，通过壳核内输注给药。该疗法旨在寄递编码 AADC 酶的DDC基因副本，从而导致 AADC 酶抒发并随后在壳核中产生多巴胺。

此项批准取得了一项洞开标签单组研讨（http://ClinicalTrials.gov 象征符：NCT04903288）数据的救援，该研讨招募了经基因证实患有严重 AADC 弱点且颅骨已熟识的儿科患者（神经影像学评估颅骨未熟识的患者禁用该调治）。研讨参与者（N=13）在一次立体定向神经外科手术中给与了 4 次壳核内输注，每次剂量为 eladocagene exuparvovec-tneq。

主要绝顶是第 48 周的粗大领路里程碑确立（使用皮博迪发展领路量表第二版）。给与 eladocagene exuparvovec-tneq 调治的患者与 43 名患有严重 AADC 穷乏症的儿科患者构成的外部未经调治的当然史队伍进行了相比。

13 名参与者中有 1 名患者在第 48 周之前退出了研讨。其余 12 名参与者的效果表现，67%（n=8）的东说念主在第 48 周完毕了新的粗大领路里程碑。分析表现，3 名患者大约总计收尾头部，2 名患者大约在有或莫得匡助的情况下坐下，2 名患者大约倒着走（这些患者在 2 岁之前给与了调治），1 名具有严重疾病表型“变体”的患者大约孤独坐下。

在第 48 周时未达到新的粗大领路里程碑的患者（n=4）在 2.8 岁至 10.8 岁之盘曲受了 eladocagene exuparvovec-tneq 调治。对当然史队伍的评估表现，在终末一次随访中，43 名未给与调治的患者中莫得一东说念主纪录到领路里程碑的完毕，平均年齿为 7.2 岁（畛域为 2-19 岁）。

对于安全性，eladocagene exuparvovec-tneq 说明的最常见不良响应是领路进攻、发烧、低血压、贫血、唾液分泌过多、低钾血症、低磷血症、失眠、低镁血症和手术并发症（这些事件包括呼吸和腹黑骤停）。

PTC Therapeutics暗示，该研讨的永久随访数据将提供给FDA，手脚继续批准该合乎症的证明笔据。

对于芳醇族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 穷乏症

AADC 穷乏症是一种致命的萧疏遗传性疾病，频频会导致严重的残疾和倒霉，从训诫后的头几个月启动，影响活命的各个方面——体魄、精神和活动。患有AADC 穷乏症的儿童的倒霉可能会因眼球震颤危象而加重，眼球震颤危象是一种令东说念主倒霉的凄凉发作，同样于癫痫发作，其特征是注目不定、肌张力进攻和无法劝慰。

患病儿童的人命受到严重影响，人命裁减。握续的物理、劳动和说话调治以及包括手术在内的打扰步伐也不时需要调治可能危及人命的并发症，如感染和严重的喂养和呼吸问题。

对于KEBILIDI™ (eladocagene exuparvovec-tneq)

KEBILIDI 是一种基于重组腺联系病毒血清型 2 (rAAV2) 的基因疗法，含有东说念主类 DDC 基因。它旨在通过将功能性 DDC 基因径直寄递到壳核中来改良潜在的遗传弱点，从而增多 AADC 酶并还原多巴胺的产生。

KEBILIDI 的给药通过立体定向手术进行，这是一种微创神经外科手术，用于调治多种儿科和成东说念主神经系统疾病。给药设施由挑升从事立体定向神经外科手术的中心的及格神经外科医师推行。KEBILIDI 被授权使用 SmartFlow Neuro Cannula 进行给药。

参考开头：‘PTC Therapeutics announces FDA approval of AADC deficiency gene therapy. News release. PTC Therapeutics.

注：本文旨在先容医药健康研讨，不作任何用药依据，具体用药带领，请研讨主治医师。